Si chiama Sofia ed è affetta da atrofia muscolare spinale la bambina curata grazie ad una terapia genetica all’avanguardia presso l’ospedale pediatrico Santobono di Napoli. È la prima di questo genere effettuata in Italia e richiede il farmaco considerato il più caro al mondo. Il medicinale si chiama Zolgensma ed è prodotto da Novartis e costa 1,9 milioni di euro per singolo trattamento. Una cura proibitiva a livello privato e difficile da affrontare anche per la sanità pubblica.
Nuove soluzioni terapeutiche con la bambina curata a Napoli
Perciò il rapido utilizzo del farmaco ha richiesto un lavoro di squadra che ha coinvolto il Servizio farmaceutico regionale e varie aree del Santobono. Ovvero: la direzione aziendale e sanitaria, farmacia ospedaliera, settore Acquisizione beni e servizi. Ed in particolare l’equipe dell’unità operativa complessa di Neurologia guidata dal dottor Antonio Varone. La terapia, autorizzata in Italia il 17 novembre, potrebbe curare l‘atrofia muscolare spinale di Tipo 1 (Sma). Una malattia che si manifesta subito dopo la nascita e incide sul sistema neuromuscolare, causando una debolezza sempre più grave. Nel tempo compromette le capacità di deglutizione e anche di respirazione fino ad arrestarle causando la morte entro 2 anni. Il nuovo farmaco riuscirebbe a intervenire direttamente sulla causa, correggendo il problema genetico. Consentendo alle cellule motorie del midollo spinale di produrre la proteina mancante determinando la totale regressione della malattia.
L’importanza di una diagnosi precoce
Dopo una settimana per monitorare gli eventuali effetti collaterali connessi alla somministrazione del farmaco la bimba di 6 mesi ha fatto ritorno a casa. Questo successo clinico apre una questione determinante, quella dell’introduzione di terapie innovative che ha contribuito a cambiare radicalmente la storia clinica della patologia. Che rimane a oggi una tra le prime cause di mortalità infantile. Ma introduce anche ad un tema attuale, ossia la necessità di una sempre maggiore sensibilizzazione nei confronti di una valutazione precoce di Sma. Realizzabile attraverso l’attivazione di progetti di screening neonatale, come già avviene all’Ospedale Santobono che, sottolinea il commissario straordinario Anna Maria Minicucci:
“Fa parte ormai a pieno titolo delle principali realtà sanitarie pediatriche italiane ed europee”!
